Senin, 10 Oktober 2011

penyakit fenilketonuria

enilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
Apa yang dimaksud dengan penyakit Fenilketonuria?Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungna seksual pada usia lanjut. Karena memberi efek yang berbahaya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin.
Menurut hasil penelitian penderita Fenilketonuria PKU (penderita fenilketonuria) sangat jarang ditemukan. Di Amerika dilaporkan kemungkinan penderita ini 1:15.000 orang saja, sedangkan di Indonesia sendiri, belum ada laporan kasus PKU. Ciri penderita PKU umumnya mengalami keterbelakangan mental. Namun retardasi yang terjadi, sudah dibawa sejak lahir (diturunkan secara genetik) dan bukan akibat sakit panas yang diderita saat kecil.
Gejala awal yang ditemukan pada penderita saat mengkonsumi pangan yang mengandung fenilalanin adalah lemas, pusing dan keringat dingin. Sedang dalam tahap lanjutan jika jumlah fenilalanin yang dikonsumsi terlalu besar, tentunya dapat mempengaruhi organ tubuh penderita.
Beberapa pengaruh yang dilaporkan adalah rusaknya jaringan otak, lebih parahnya kondisi retardasi mental, kulit menjadi pucat, pigmentasi rambut dan mata berkurang, otot pegal dan sakit. Untuk kerusakan ginjal, belum dilaporkan hingga saat ini.

0 komentar:

Poskan Komentar